TÌM HIỂU VỀ DỊ TẬT BẨM SINH: THAI VÔ SỌ & LỜI KHUYÊN CỦA BÁC SĨ
BS. Trần Quốc Huy, BS điều trị khoa Cấp cứu Sản-Phòng sanh, BVQTPC
* THAI VÔ SỌ LÀ GÌ?
Thai vô sọ là một loại dị tật bẩm sinh nặng, trẻ sinh ra bị thiếu một phần não và xương sọ. Đây là một trong các dị tật bẩm sinh ống thần kinh (Neural Tube Defect – NTD). Cơ chế tự nhiên sẽ là: khi ống thần kinh hình thành và đóng lại, não và hộp sọ được hình thành (thuộc phần trên của ống thần kinh), và kế đó là tủy sống và xương sống (thuộc phần dưới của ống thần kinh).
Thai vô sọ xảy ra khi phần trên của ống thần kinh không đóng lại trong quá trình phát triển. Điều này dẫn đến việc trẻ sinh ra sẽ không có phần não trước và đại não (phần tư duy và phối hợp), các phần còn lại của não không có xương hoặc da che phủ.
* TỶ LỆ MẮC PHẢI CỦA THAI VÔ SỌ?
Ở Hoa Kỳ, ước tính có 1 trong số 4.600 trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này.
* NGUYÊN NHÂN LÀ GÌ, CÁCH DỰ PHÒNG RA SAO?
Các nguyên nhân gây ra thai vô sọ vẫn chưa được biết rõ. Thai vô sọ có thể liên quan đến đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể, liên quan đến yếu tố môi trường, các loại thuốc sử dụng trong thai kì…
* CHẨN ĐOÁN THAI VÔ SỌ NHƯ THẾ NÀO?
Sàng lọc trước sinh ở ba tháng đầu thai kì có thể giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh, siêu âm thai sẽ phát hiện tình trạng thai vô sọ và các dị tật bẩm sinh khác.
Phụ nữ mang thai nên khám thai ở các mốc quan trọng, đặc biệt sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu để phát hiện sớm tình trạng thai vô sọ hoặc các dị tật bẩm sinh khác nhằm đảm bảo một thai kì khỏe mạnh.
Hình minh họa: Thai vô sọ trên siêu âm
Hình minh họa: Thai vô sọ
* ĐIỀU TRỊ THAI VÔ SỌ?
Hiện nay không có phương pháp điều trị cho tình trạng thai vô sọ. Hầu hết trẻ dị tật sẽ mất sớm sau khi sinh. Thai vô sọ là một trong các chỉ định để chấm dứt thai kì khi phát hiện.
* LỜI KHUYÊN CỦA BÁC SĨ:
Để đảm bảo một thai kì khỏe mạnh, phải chuẩn bị tốt cả trước khi mang thai, thăm khám tiền mang thai để bổ sung đầy đủ dinh dưỡng, tăng cường miễn dịch. Tuân thủ các mốc khám thai quan trọng, thực hiện các sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện các tình trạng bất thường.
Người mẹ cần bổ sung đủ Acid Folic trước và trong thời kì đầu mang thai có thể giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh trong đó có tình trạng thai vô sọ. Theo khuyến cáo, phụ nữ nên bổ sung 400-1000mcg Acid Folic mỗi ngày nếu có ý định mang thai và trong giai đoạn đầu của thai kì. Nếu đã có tiền căn sinh con dị tật ống thần kinh có thể cần phải sử dụng liều cao hơn. Ngoài uống Acid Folic, người mẹ có thể ăn các thực phẩm chứa nhiều Acid Folic như: các loại ngũ cốc, các loại đậu, rau xanh, trứng, sữa…
* TÀI LIỆU THAM KHẢO:
Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population‐based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435