TẦM SOÁT DỊ TẬT THAI QUA KHẢO SÁT ĐO ĐỘ MỜ DA GÁY & NANG BẠCH HUYẾT VÙNG CỔ
BS.CKI. Nguyễn Văn Sử
Bác sĩ có hơn 8 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Sản Phụ khoa, BVQT Phương Châu
Kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy và nang bạch huyết vùng cổ là một chỉ định rất quan trọng trong thực hiện sàng lọc trước sinh ở giai đoạn tam cá nguyệt đầu tiên. Thông thường độ mờ da gáy sẽ xác định ở hầu hết các thai nhi từ tuần thứ 11 đến thứ 14.
Trong giai đoạn này, sự xuất hiện của khoảng giảm âm ở cổ sau là một phát hiện bình thường ở tất cả các thai nhi. Tuy nhiên sự tích tụ bất thường, chẳng hạn như độ mờ da gáy dầy hoặc xuất hiện nang bạch huyết vùng cổ có liên quan đến tăng nguy cơ bất thường về cấu trúc và dị bội nhiễm sắc thể. Chẩn đoán các dị thường ở nhiễm sắc thể giúp phát hiện sớm các dị tật ở thai nhi để có kế hoạch xử trí và chăm sóc tốt hơn cho mẹ và bé.
Vậy độ mờ da gáy như thế nào gọi là dầy bất thường? Độ mờ da gáy dầy có liên quan đến những bất thường nào? Nang bạch huyết vùng cổ là gì? Mời các gia đình cùng các bác sĩ Sản khoa Phương Châu tìm hiểu thêm thông tin qua bài viết dưới đây.
ĐỘ MỜ DA GÁY (NUCHAL TRANSLUCENCY )
1. Giải phẫu
- Độ mờ da gáy (NT) dùng để chỉ vùng giảm âm nằm giữa da và các mô mềm phía sau cột sống cổ. Khoảng giảm âm này được cho là đại diện cho phù nề trung mô và thường liên quan đến các mô bạch huyết.
- Độ mờ da gáy có thể xác định được ở hầu hết các thai nhi từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 và được coi là bình thường nếu dưới ngưỡng xác định. Trên ngưỡng này, thai nhi được coi là có NT dầy.
- Ở thai nhi bình thường, NT tăng thường tự hết vào tam cá nguyệt thứ hai. Sự kéo dài và dai dẳng là dấu hiệu cho thấy có sự bất thường tiềm ẩn.
+ NT < 2.5mm : bình thường thai nhi có nguy cơ hội chứng Down thấp
+ NT từ 2.5-3 mm, trên 90% trẻ bình thường
+ NT > 3mm: thai nhi có nguy cơ khá cao mắc hội chứng Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác
2. Cơ chế bệnh sinh
- NT tăng có liên quan đến tăng nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể. Đặc biệt là:
+ Trisomy 21 (3 NST số 21) gây hội chứng Down
+ Trisomy 18 gây hội chứng Edwards
+ Trisomy 13 gây hội chứng Patau
+ Monosomy X (chỉ có 1 NST giới tính X, thường gặp ở Nữ) gây hội chứng Tuner
- Theo nghiên cứu, hầu hết thai nhi bị Trisomy 21 có NT < 4,5 mm và thai nhi Trisomy 18, Trisomy 13 và Monosomy X có NT ≥ 4,5 mm.
- NT tăng có liên quan đến bất thường về cấu trúc (đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh).
- NT tăng có liên quan đến bất thường khác do tim đó là:
+ Tràn dịch não
+ Bất sản, thiểu sản và loạn sản phổi
+ Dị tật tắt và hẹp ruột non
+ Loạn dưỡng xương
+ Bất thường cơ hoành
- NT tăng ở những thai nhi có sự phát triển hệ bạch huyết không bình thường.
- NT tăng liên quan đến hội chứng truyền máu song thai. Độ lớn của NT tăng là một yếu tố tiên lượng quan trọng: tiên lượng xấu đi khi NT tăng dần.
- NT tăng cũng có thể liên quan đến các hội chứng phát triển và di truyền. Hơn 100 hội chứng phát triển và di truyền có liên quan đến NT phì đại. Ngoài các thể dị bội phổ biến, NT tăng còn còn gây và một số hội chứng như: hội chứng Noonan, hội chứng Roberts, tăng sản thượng thận bẩm sinh, teo cơ tủy sống và nhiều loại loạn sản xương đã được chẩn đoán ở trẻ em.
- Một số, nhưng không phải tất cả, trong số các hội chứng này có liên quan đến đột biến gen hoặc bất thường cấu trúc.
- Tỉ lệ chậm phát triển ở trẻ em có NT tăng đơn độc theo nghiên cứu là 1,4%.
3. Sàng lọc trước sinh
- Đo độ mờ da gáy được đo như một xét nghiệm thường quy đối với những bệnh nhân chọn làm xét nghiệm kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên hoặc xét nghiệm sàng lọc tổng hợp hội chứng Down.
- NT > 3 mm khuyến cáo nên chọc ối xét nghiệm vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể nhóm này rất cao.
- Độ lớn của NT tăng là một yếu tố tiên lượng quan trọng. Trong một nghiên cứu, ví dụ, trong ba tháng đầu NT 3,5 đến 4,4mm có liên quan đến kết cục bình thường ở 70% thai nhi trong khi NT 5,5 đến 6,4mm chỉ có kết quả bình thường trong 30% trường hợp.
NANG BẠCH HUYẾT VÙNG CỔ (CYSTIC HYGROMA)
.jpg)
1. Giải phẫu
- Nang bạch huyết vùng cổ là một dị tật bẩm sinh do tích tụ bạch huyết trong các túi bạch huyết hình cầu do sự tắc nghẽn của hệ thống bạch huyết ở cổ thai nhi.
- Chẩn đoán nang bạch huyết vùng cổ dựa trên siêu âm, thường là trong tam cá nguyệt đầu tiên. Kết quả cho thấy một cấu trúc chứa đầy chất lỏng đơn hoặc đa phân tử vùng sau cổ hoặc kéo dài dọc theo toàn bộ chiều dài của thai nhi. Có thể xác định được nhiều vách ngăn bên trong hoặc lỗ dò.
2. Cơ chế bệnh sinh
- Dị dạng nang bạch huyết vùng cổ có liên quan đến việc tăng nguy cơ dị bội thai (đặc biệt là Trisomy 21) và dị dạng cấu trúc (đặc biệt là dị tật tim bẩm sinh). Tăng kích thước có liên quan đến nguy cơ gia tăng kết quả bất thường.
- Nhìn chung, nguy cơ dị bội và dị tật bẩm sinh với nang bạch huyết vùng cổ cao hơn khi có NT tăng.
3. Xét nghiệm sàng lọc
Xét nghiệm xâm lấn (chọc ối) nên được thực hiện đối với thai kỳ trong 3 tháng đầu có nang bạch huyết vùng cổ do có nguy cơ dị bội tương đối cao.
Phương pháp chọc ối cho kết quả có độ chính xác rất cao (99,99%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn một số rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh những bất lợi cho thai nhi: sẩy thai, rỉ ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,...
Vì vậy, chỉ những thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn nhằm hạn chế những rủi ro do thủ thuật.
Kể từ năm 2020, BVQT Phương Châu là đơn vị tiên phong tại ĐBSCL trang bị Hệ thống xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT thực hiện từ khâu lấy mẫu đến trả kết quả xét nghiệm.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, nhằm phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể dựa trên việc thu thập và phân tích DNA của thai nhi trong máu mẹ.
Các ưu điểm vượt trội của NIPT:
- Có thể thực hiện rất sớm từ tuần thai thứ 10 trở đi
- Thông qua lấy máu người mẹ, hoàn toàn không xâm lấn, không đối mặt rủi ro
- Hạn chế thủ thuật xâm lấn chọc ối
- Chẩn đoán sớm với độ chính xác cao các bất thường nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21 & NST giới tính (hội chứng Down, Edwards, Patau)
* Đối tượng nào có thể thực hiện xét nghiệm NIPT?
Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Ngoài ra, khuyến khích thực hiện đối với đối tượng thai phụ có nguy cơ cao như:
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Tiền sử hoặc gia đình đã có dị tật thai nhi trước đó
- Tiền sử sẩy thai, sinh non không rõ nguyên nhân
- Thường xuyên làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm
Mời các gia đình quan tâm xem thêm thông tin về xét nghiệm sang lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại đây.
LỜI KHUYÊN CỦA BÁC SĨ là thai phụ nên tuân thủ đầy đủ các mốc khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để quá trình khám và sàng lọc đầy đủ và thuận lợi hơn. Trong trường hợp có phát hiện bất thường ở thai nhi, các gia đình cần có thái độ chủ động hợp tác với bác sĩ để có hướng xử trí kịp thời.
Phương Châu luôn đồng hành cùng các mẹ bầu trong chăm sóc sức khỏe và sự phát triển toàn diện của bé yêu.
Tổng đài 1900 54 54 66 sẵn sàng hỗ trợ các gia đình những thông tin cần thiết.