SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN (NIPT)
BS. Nguyễn Thị Nhã Đan
Bạn đã làm mẹ, ngày đêm vẫn đang lo lắng không biết liệu con mình có khỏe mạnh và phát triển toàn diện không?
Khi sàng lọc trước sinh, nỗi lo lại nhiều hơn, liệu con mình có rơi vào những trường hợp mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể hay không?
Thai kỳ của bạn thuộc nhóm nguy cơ cao nhưng bạn e ngại những rủi có thể xảy ra khi thực hiện các phương pháp xét nghiệm xâm lấn hiện tại (chọc ối).
NIPT – Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có thể là sự lựa chọn tốt nhất dành cho bạn.
Mời các gia đình cùng tìm hiểu dịch vụ này đang được thực hiện theo nhu cầu khách hàng tại BVQT Phương Châu nhé!
1. KHÁI NIỆM VỀ XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH
Xét nghiệm trước sinh là xét nghiệm dành cho tất cả các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),... Kết quả sàng lọc trước sinh sẽ giúp cho gia đình thai phụ biết trước được nhiều thông tin về sức khỏe thai nhi và có những quyết định tốt nhất cho thai kỳ của mình.
Xét nghiệm trước sinh bao gồm: sàng lọc và chẩn đoán.
Chẩn đoán là phương pháp sử dụng mẫu từ các phương pháp xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để xác định có hay không những bất thường NST. Độ chính xác phương pháp này rất cao (99,99%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn một số rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh những bất lợi cho thai nhi: sẩy thai, rỉ ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,...
Chính vì lý do đó các phương pháp sàng lọc được sử dụng đầu tiên để xác định những nguy cơ sinh trẻ bất thường NST ở thai phụ. Chỉ những thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn nhằm hạn chế những rủi ro do thủ thuật. Hiện nay có 2 phương pháp chính để sàng lọc trước sinh:
- Phương pháp cổ điển: kết hợp tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và sinh hóa máu của người mẹ (Double test) được thực hiện trong 3 tháng đầu (khả năng phát hiện là 90% và dương tính giả là 5%)
Hoặc kết hợp tuổi và sinh hóa máu của mẹ (Triple test) trong 3 tháng giữa (khả năng phát hiện 70% và dương tính giả là 5%) nếu không có sàng lọc 3 tháng đầu (Double test).
- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn: thực hiện trên vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi với khả năng phát hiện rất cao (>99%) và dương tính giả rất thấp (< 1%)
2. NIPT LÀ GÌ?
NIPT là chữ viết tắt của Noninvasive prenatal test (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn), là một phương pháp được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích và đánh giá mức độ bất thường NST của thai nhi. NIPT cho kết quả với độ chính xác cao hơn rất nhiều so với những xét nghiệm sàng lọc trước đây (Double Test, Tripple Test). Chính vì lý do đó, NIPT giúp giảm số lượng đáng kể những thai phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai nhau hay chọc ối) làm giảm tối đa những nguy cơ có thể xảy ra khi làm thủ thuật.
3. AI CẦN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM NIPT?
- Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh (double test, tripple test) là nguy cơ trung gian hoặc nguy cơ cao
- Có tiền sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường NST
- Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường NST
- Kết quả siêu âm thấy bất thường (không phải bất thường cấu trúc và dị tật ống thần kinh)
4. NỀN TẢNG KHOA HỌC CỦA CÔNG NGHỆ XÉT NGHIỆM NIPT
NIPT là phương pháp giúp xác định nguy cơ em bé của bạn có mắc những hội chứng bất thường NST gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi hay không.
Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng ADN tự do.
Dựa trên nguyên lý đó NIPT được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ chứa ADN tự do của cả mẹ và thai nhi. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phân biệt ADN của mẹ và thai nhi dựa trên giải trình tự và phân tích các vị trí đa hình đơn nucleotide.
Với công nghệ này, NIPT cho độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao ở các NST được phân tích, thậm chí ngay khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi ở mức thấp.
Kết quả từ NIPT sẽ được báo cáo theo thang điểm nguy cơ, giảm tối đa tỉ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả. NIPT có thể thực hiện được ở tuần thai rất sớm (từ tuần thứ 10 của thai kỳ). Chính vì vậy NIPT có thể làm giảm 95% những trường hợp phải thực hiện các phương pháp xâm lấn (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối).
5. NIPT CÓ THỂ SÀNG LỌC ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ?
Thông qua ADN tự do của thai nhi, NIPT có thể phát hiện các bất thường do rối loạn NST:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Bất thường NST giới tính:
+ Hội chứng Turner (monosomy X)
+ Hội chứng Klinefelter (XXY)
+ Hội chứng Jacobs (XYY)
+ Hội chứng Triple X (XXX)
- Thể tam bội
Ngoài ra, NIPT còn xét nghiệm được 5 hội chứng vi mất đoạn NST thường gặp gây các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động:
- Hội chứng mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
- Hội chứng mất đoạn 1p36
- Hội chứng Angelman
- Hội chứng Prader – Willi
- Hội chứng Cri-du-chat
6. PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM VÀ CÁC DẠNG KẾT QUẢ
Để tiến hành xét nghiệm NIPT cần có khoảng 10-12 ml máu từ người mẹ. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 7-10 ngày.
- Nếu kết quả “Nguy cơ cao” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất cao về bất thường số lượng NST của thai nhi.
- Một kết quả “Nguy cơ thấp” có nghĩa là xét nghiệm phát hiện một nguy cơ rất thấp thai nhi có bất thường về các NST được phân tích.
- Một số rất ít các trường hợp không cho kết quả kết luận, cần phải thu mẫu lại do lượng ADN tự do trong mẫu quá thấp hoặc nếu cần bác sỹ sẽ chỉ định thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
* KHI CÓ KẾT QUẢ, KHÁCH HÀNG CẦN TIẾP TỤC QUAN TÂM ĐẾN VẤN ĐỀ GÌ?
Mặc dù xét nghiệm có khả năng phát hiện rất cao (>99%), nhưng hiện nay, NIPT vẫn chỉ được xem là một xét nghiệm tầm soát. Trong trường hợp kết quả là “Nguy cơ thấp” thai phụ không cần làm thêm xét nghiệm gì. Trường hợp kết quả “Nguy cơ cao” khách hàng nên tham khảo ý kiến bác sỹ, cần thực hiện phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò nước ối để chẩn đoán xác định.
7. ĐẶC ĐIỂM VƯỢT TRỘI CỦA NIPT
Nhờ công nghệ độc đáo của mình, NIPT có thể phân biệt ADN tự do của thai nhi và ADN tự do của thai phụ. Nhờ đó, NIPT trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
So với các phương pháp sàng lọc cổ điển (Double Test, Tripple test) thì NIPT có rất nhiều ưu điểm như: có thể thực hiện từ rất sớm, khảo sát được 10 hội chứng liên quan đến bất thường NST trong khi các test sàng lọc cổ điển chỉ khảo sát được những hội chứng lớn (Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau)
Nhờ có công nghệ sàng lọc mới, các chị em có thể yên tâm hơn và giảm rất nhiều những lo ngại do phải làm các phương pháp xét nghiệm xâm lấn trong thai kỳ. Trong tương lai, phương pháp này có thể được áp dụng thay thế cho những xét nghiệm sàng lọc cổ điển do rất nhiều ưu thế đã được công nhận.
8. NHỮNG HẠN CHẾ CỦA XÉT NGHIỆM NIPT
Xét nghiệm NIPT không thể tiến hành trong một số trường hợp sau: Đa thai (sinh ba trở lên), mang thai hộ, người mẹ trước khi mang thai được cấy ghép tủy. Một số rất ít trường hợp, các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả có thể xảy ra trong trường hợp thể khảm (có 2 dòng tế bào hỗn hợp giữa các tế bào chứa NST bình thường và các tế bào chứa NST bất thường) xảy ra ở thai nhi, nhau thai, thai phụ, hoặc trong trường hợp sinh đôi nhưng một thai nhi bị tiêu biến.
Trong số ít trường hợp khác, xét nghiệm NIPT không thể cho ra kết quả vì hàm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ quá thấp. Trong trường hợp này thì khách hàng sẽ được liên lạc lại và được yêu cầu cung cấp lại mẫu lần 2. Trong một số rất ít trường hợp, hàm lượng ADN tự do của thai nhi vẫn rất thấp mặc dù đã thu mẫu lần 2, điều này có thể do các nguyên nhân đặc biệt khác, trường hợp này khách hàng sẽ được thực hiện xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
TÓM LẠI
Kỹ thuật này có khả năng phát hiện rất cao (>99%) và dương tính giả rất thấp (<1%). Bên cạnh đó, chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ mang thai từ tuần thứ 10 là đủ để thực hiện xét nghiệm này. Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và thai nhi, giúp giảm đáng kể số thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn vốn tiềm ẩn nguy cơ gây sẩy thai, nhiễm trùng, rỉ ối và nhiều biến chứng khác.
Sớm nhận ra giá trị và lợi ích của xét nghiệm NIPT, Bệnh Viện Quốc Tế Phương Châu đã triển khai xét nghiệm từ nhiều năm nay. Nhờ đó, giảm bớt những nỗi lo lắng cho các gia đình về những bất thường của thai nhi, cũng như nỗi lo về những rủi ro không mong muốn khi phải thực hiện những xét nghiệm xâm lấn hiện tại. Tuy nhiên, bạn cần tham vấn ý kiến bác sỹ trước khi thực hiện phương pháp này nhé!