XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH
TẦM SOÁT CÁC BỆNH LÝ TIỀM ẨN TRONG CƠ THỂ BÉ NGAY SAU KHI CHÀO ĐỜI
Cơ thể nhỏ xíu của bé yêu sẽ dễ mắc phải cảm cúm hay những bệnh lý thông thường khác bởi hệ miễn dịch vẫn còn chưa hoàn thiện. Thế nhưng, đối với một số bệnh lý không có bất kỳ biểu hiện nào có thể nhận biết qua hình dáng bên ngoài của trẻ. Liệu có phương pháp nào để phát hiện và tầm soát hay không?
Sàng lọc sơ sinh có khả năng phát hiện sớm rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa, bệnh về huyết học hay một số bệnh lý về gene ngay trong những ngày đầu sau khi bé chào đời. Theo đó, các Bác sĩ sẽ đưa ra định hướng điều trị giúp kịp thời giúp phục hồi chức năng cũng như giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, bị chậm phát triển tâm thần và thể chất.
Thời gian phù hợp để thực hiện xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh là khi nào?
Khi trẻ lớn hơn 12 giờ tuổi đến 6 ngày tuổi, Sàng lọc sơ sinh có thể được tiến hành. Tuy nhiên, thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm cho trẻ là 24 đến 48 giờ tuổi.
*Không lấy máu xét nghiệm sớm trước 12 giờ tuổi do có thể bỏ sót một số bệnh lý về rối loạn chuyển hóa. Trong một số trường hợp đặc biệt, thời gian lấy máu có thể đến 7 ngày sau sanh.
Những bệnh lý và rối loạn nào ở trẻ sẽ được tầm soát nhờ Sàng lọc sơ sinh?
- Rối loạn chuyển hóa: Rối loạn chuyển hóa acid béo (VLCAD, LCHAD, MCAD…), rối loạn chuyển hóa amino acid…
- Rối loạn nội tiết:
- Nhược giáp bẩm sinh: Là tình trạng tuyến giáp của trẻ không sản xuất được hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ và ảnh hưởng lên sự tăng trưởng của trẻ
- Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền gây nhầm lẫn giới tính ở bé gái và dậy thì sớm ở cả bé trai lẫn bé gái.
- Bệnh thiếu men G6PD: Trẻ bị thiếu máu tán huyết do hồng cầu bị vỡ khi gặp các tác nhân oxy hóa như: Thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh nhiễm trùng. Gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau. Đây là bệnh di truyền không thể chữa khỏi; Tuy nhiên nếu được phát hiện sớm và tư vấn các biện pháp phòng ngừa tan máu thì bé sẽ sống và phát triển bình thường.
- Rối loạn Hemoglobin: Bệnh lý thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle cell anemia), bệnh lý ßeta-thalassemia…
Mặc dù những bệnh lý và rối loạn này ở trẻ là không thường gặp, nhưng tầm soát sức khỏe nên được thực hiện đầy đủ theo chỉ định của Bác sĩ để phòng tránh những hệ lụy đáng tiếc, ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện và khỏe mạnh của bé.
Cùng Phương Châu tạo nên “khiên chắn” đầu đời cho sức khỏe bé yêu với Sàng lọc sơ sinh ba mẹ nhé!